Dienstag, 1. Januar 2013

Genetik und Prosit 2013

Das Jahr 2013 heiße ich zur Gänze willkommen! Ich bin richtig froh, dass endlich 2013 ist.

Das letzte Jahr war von sehr extremen Höhen und Tiefen geprägt. Im Februar 2012 hab ich mir meinen langjährigen Wunsch erfüllt den Opernball zu eröffnen. Aber so wie dies mein positivstes Highlight in 2012 war, erfolgte ein halbes Jahr später im August die Diagnose des Mammakarzinoms. 



Von einem Tag auf den anderen wurde mein Leben auf den Kopf gestellt. Ein von Sorgen und Ängsten geprägter August bis hin zur Akzeptanz der Krankheit? Wirklich Akzeptanz? Nein, eigentlich nicht. Ich frage mich immer noch sehr häufig wieso und warum das Ganze passiert ist. Auch wenn ich darauf keine Antwort finden werde.

Letzte Woche habe ich das Ergebnis des Gentests erfahren. Und so erfreulich das Ergebnis ist, so erstaunlich ist es auch. Ein Klärung des Wieso und Warums habe ich dadurch auch nicht.

Aber wiedermal der Reihe nach.

Am 21. Dezember erhielt ich von meinem Chirugen eine E-Mail, dass mein Ergebnis des Gentests vorhanden sei und ich eine schriftliche Einladung per Post erhalten werde. Bis 27.12. wartete ich auf den Brief und als auch um 11.00 desselben Tages immer noch mein Postkasten leer war, entschied ich bei der Genetik im AKH anzurufen.

Die freundliche Dame am Telefon suchte heraus, wann der Brief verschickt wurde: "Der Brief wurde am 27.12. verschickt!". Kurzerhand konterte ich: "Das ist heute..."; "Aja, stimmt war die Antwort!".

Aber immerhin wurde mir versprochen, dass ein Termin vor der OP möglich sei.
Am 28.12 um 9.30 schaltete ich mein Telefon ein. Leicht genervt warum es schon wieder 3x Piepsen musste, bevor ich überhaupt munter war, schlug ich fast einen Purzelbaum, als am Display die Nummer "01-40400xxxx" erschien, denn daher wusste ich das war das AKH.
"Der Professer ist bis 9.30 im AKH könnten Sie vorbeikommen?" fragte dieselbe Dame vom Vortag. "Es ist 9.30!" antwortete ich...

3/4 Stunde später saß ich in der falschen Wartezone, in die von der Anmeldung geschickt wurde. Nach einer weiteren halben Stunde klärte sich das Missverständnis und ich saß vorm Arzt. Dieser jedoch brauchte weitere 15 Minuten bis wieder meine Akte auftauchte. Diese schien auch in die falsche Ärztezimmer gewandert zu sein...

Jedenfalls wurde ich nochmals aufklärt:
Nur 5-10% aller Brustkrebsarten sind genetisch bedingt.
Der Gendefekt heißt BRCA 1 und BRCA 2 - BRCA steht für Breast Cancer
Seit sehr kurzem wurde ein BRCA 3 Gen entdeckt. Auf dieses wurde ich nicht getestet, da Methoden dem AKH noch nicht zur Verfügung stehen.
Des Weiteren sind noch nicht alle Gene entschlüsselt. Das bedeutet, dass es noch weitere BRCAs geben kann, die der Wissenschaft jedoch noch nicht bekannt sind.

Die Ergebnismöglichkeiten des Gentests sind folgende:
Schwarz - Ein Gendefekt nach BRCA 1 oder 2 wurde nachgewiesen.
Grau - Ein Gendefekt kann nicht umbedingt ausgeschlossen werden, ist aber nicht zu 100% nachgewiesen
Weiß - Es liegt kein Genfehler vor.

Und dann kamen wir zur Ergebnispräsentation: ein weißes Ergebnis. Ich habe keinen erblichen Brustkrebs.  Da ich mich selbst in den letzten Monaten bereits darauf eingestellt hatte, dass es ziemlich sicher genetisch sein wird, da auch meine Großmutter Brustkrebs hatte, war ich komplett durcheinander mit diesem Ergebnis. Schließlich hatte auch mein Chirug nach der Histologie im August zu mir gesagt, dass zu 95% der Tumor, den ich habe, genetisch ist und nur 5% ist nicht genetisch.

Der Arzt meinte: "freuen Sie sich denn gar nicht?" Diese Freude kam erst vorgestern, nachdem ich wirklich realisiert hatte, welche Konsequenzen ich mir dadurch erspare.

Die Konsequenzen eines schwarzen oder grauen Ergebnisses wäre die Entfernung der gesunden linken Brust und in weiterer Folge die Entfernung der Ovarien gewesen. Dies erspare ich mir nun. GOTT SEI DANK!!! Es reicht sowieso nächste Woche die Operation der rechten Brust.

Natürlich freu ich mich riesig, wie ein kleines Schneiderlein, dass ich keinen BRCA 1/2 Gendefekt habe. Ganz besonders auch für meine Mama und meine Cousinen, da sie auch keine Genträgerinnen des BRCA sein können.

Aber umso hat es meine Gedanken in letzten Tagen durch den Wind gewirbelt, woher der Krebs kommt. Antwort werde ich wohl kaum eine bekommen. 

Trotz allem: ich wünsche all meinen Freunden, Bekannten und Verwandten ein wunderbares Jahr 2013! Das wird großartig :-)

EURE